Niedokrwistość megaloblastyczna, nazywana także anemią megaloblastyczną to schorzenie, w którym na skutek niedoboru witaminy B12 (kobalaminy) i/lub witaminy B9 (kwasu foliowego) zmniejsza się ilość wytwarzanych krwinek czerwonych (erytrocytów) i/lub ich jakość. Niedokrwistość częściej występuje u kobiet, zwłaszcza w czasie ciąży. Na podstawie różnych opracowań szacuje się, że częstość występowania niedokrwistości wśród kobiet na świecie wynosi 30-70%, w zależności od miejsca, w którym zostało wykonane badanie, lub statusu społecznego respondentek. Powszechnie anemię w pierwszej kolejności kojarzymy z niedoborem żelaza. Jednak wywołać mogą ją także niedobory witaminy B12, które są najczęstszą niedokrwistością megaloblastyczną. Zapadalność roczną na chorobę Addisona i Biermera (choroba autoimmunologiczna związana z upośledzonym wchłanianiem witaminy B12) określa się na 9–17 zachorowań na 100 000 osób, gdzie największa zapadalność obserwowana jest w Europie Północnej. Jak wspomnieliśmy powyżej, z większą częstotliwością omawiana choroba występuje u kobiet (1,6:1), a także u osób z grupą krwi A i niebieskimi tęczówkami. Z kolei mediana wieku zachorowań plasuje się na 70–80 rok życia. Pomimo to warto pamiętać, że choroba ta może wystąpić w każdym wieku. Co więcej, niedokrwistość wynikająca z niedoboru witaminy B12 może też występować rodzinnie. Z kolei niedokrwistość spowodowana niedoborem kwasu foliowego występuje u 5% osób w wieku 65–75 lat i 10% powyżej 75 roku życia i może współistnieć z niedoborem kobalaminy. W niniejszym artykule wyjaśnimy czym dokładnie jest niedokrwistość megaloblastyczna, co przyczynia się do jej wystąpienia oraz jakie są jej objawy. Powiemy także, o zabiegach dietetycznych, korzystnych dla osób zmagających się z niedokrwistością, które pozwolą pacjentowi poprawić, zarówno jakość życia, jak i wygląd oraz samopoczucie. Co więcej wskażemy również drogę, do szybkiego uzyskania elektronicznego zwolnienia lekarskiego lub e-recepty na stosowane przez Ciebie farmaceutyki. Natomiast na teleporadzie, lekarz online pomoże Ci w ustaleniu najkorzystniejszej dawki i formy preparatu witaminy B12 i/lub kwasu foliowego oraz rozważy zasadność ich stosowania.
Czym jest niedokrwistość megaloblastyczna?
Niedokrwistość jest stanem patologicznym, w którym liczba krwinek czerwonych i ilość krążącej hemoglobiny nie wystarcza do prawidłowego utlenowania tkanek obwodowych. Niedokrwistości megaloblastyczne są częścią okazałej kategorii, jaką są niedokrwistości makrocytowe. Według definicji niedokrwistość megaloblastyczna to niedokrwistość spowodowana zaburzeniami syntezy DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego) w komórkach układu czerwonokrwinkowego. Zaburzenia te prowadzą do powstawania dużych prekursorów krwinek czerwonych, czyli megaloblastów i ich dojrzałych postaci, czyli megalocytów i makrocytów. U podstaw rozwoju tego rodzaju niedokrwistości leżą deficyty witaminowe, a mianowicie niedobór witaminy B12 (kobalaminy) i/lub niedobór witaminy B9 (kwasu foliowego, folianów). Co więcej ich niedobory nie ograniczają się do samej niedokrwistości megaloblastycznej, gdyż pociągają one za sobą ogrom innych konsekwencji klinicznych. Natomiast przebieg i leczenie schorzenia zależne jest od tego, której z witamin brakuje w organizmie. Ze względu na nasilenie choroby wyróżnia się niedokrwistość:
- łagodną – Hb 10–12,0 g/dl (lub 13 u mężczyzn);
- umiarkowaną – Hb 8–9,9 g/dl;
- ciężką – Hb 6,5–7,9 g/dl;
- zagrażającą życiu – Hb <6,5 g/dl.
Jakie są przyczyny niedokrwistości megaloblastycznej?
Niedokrwistość nie jest samodzielną jednostką chorobową, jednak należy ją traktować jako następstwo stanu chorobowego toczącego się w organizmie. Przyczyną wystąpienia anemii megaloblastycznej jest niedobór witaminy B12 lub kwasu foliowego. Do deficytów obu wymienionych składników najczęściej przyczynia się:
- nieprawidłowa dieta lub modele żywieniowe prowokujące niedobory (np. do niedoboru witaminy B12 może doprowadzić dieta wegańska);
- zwiększone zapotrzebowanie organizmu, występujące np. w okresie trwania ciąży lub karmienia piersią, a także na skutek obfitych krwawień w trakcie menstruacji;
- zaburzenie wchłaniania i niektóre z przyjmowanych leków;
- przewlekłe stany chorobowe i inne.
Poniżej omówione zostały swoiste dla każdej z witamin przyczyny występowania niedoborów. Pamiętaj jednak, że niedobory te nie zawsze występują jednostkowo i mogą ze sobą współistnieć.
Niedobór witaminy B12
Powszechnie uważa się, że na niedobory witaminy B12 (kobalaminy) cierpią jedynie zwolennicy roślinnego modelu żywienia, natomiast osób spożywających mięso i produkty odzwierzęce problem ten nie dotyczy. Jednak okazuje się, że przyczyną niedoboru witaminy B12 nie jest jedynie dieta wegańska. Badania naukowe wykazały, że niedobór tej witaminy może wystąpić także z powodu wielu schorzeń bądź innych czynników, m.in. takich jak:
- alkoholizm lub nadużywanie alkoholu ;
- nieprawidłowo zbilansowana dieta, mowa tutaj nie tylko o weganizmie lub wegetarianizmie, ale także o niedożywieniu, np. w wyniku anoreksji ;
- wiek podeszły;
- zaburzenia wydzielania soków trzustkowych i niewydolność trzustki;
- zapalenie błony śluzowej żołądka wywołane zakażeniem Helicobacter pylori;
- wrodzone defekty w przyswajaniu i transporcie witaminy w organizmie, m.in. defekt czynnika Castle’a, wrodzone defekty transkobalamin;
- zespół Zollingera-Ellisona, zespół Imerslunda-Gräsbecka, choroby jelit (np. choroba trzewna , choroba Leśniowskiego-Crohna ),
- resekcja żołądka i jelita cienkiego, operacje bariatryczne;
- zaburzenia mikrobioty jelitowej (np. przerost bakteryjny, dysbioza, SIBO);
- przewlekłe zażywanie niektórych leków (np. kolchicyna, neomycyna, metformina, biguanidy, cholestyramina, preparaty potasu o powolnym uwalnianiu);
- Ciąża – wiele badań wskazuje na występowanie niedoborów również w tej grupie, dlatego istotne jest także zadbanie o odpowiedni status witaminy B12 u kobiet ciężarnych.
Niedobór kwasu foliowego
Zwiększone ryzyko wystąpienia niedoboru kwasu foliowego może dotyczyć osób starszych, kobiet w wieku rozrodczym, kobiet w ciąży oraz karmiących piersią (ze względu na większe zapotrzebowanie), a także, jak w przypadku większości witamin – pacjentów z zaburzeniami wchłaniania (np. celiakią , chorobą zapalną jelit, ChL-C) czy zmniejszonym wydzielaniem soku żołądkowego (np. na skutek zażywania leków hamujących wydzielanie kwasu solnego), a także innych leków (takich jak fenytoina, karbamazepina, sulfasalazyna, metotreksat, trimetoprim). Podobnie jak w przypadku kobalaminy, problemy z deficytem witaminy B9 mogą pojawić się u osób nadużywających alkoholu i palących papierosy. Kolejną przyczyną występowania niedoborów kwasu foliowego jest mutacja genu MTHFR. Mutacja ta wiąże się z upośledzoną zdolnością przekształcania folianu do jego aktywnej, zmetylowanej postaci (5-metylo-THF). Aktualnie ocenia się, że tę mutację posiada około 25% Latynosów, 10% osób rasy białej oraz Azjatów i 1% Afroamerykanów.
Jak objawia się niedokrwistość megaloblastyczna?
Niedokrwistość to stan kliniczny objawiający się przede wszystkim zmniejszeniem stężenia hemoglobiny (Hgb) i hematokrytu (Ht) poniżej wartości przyjętych za normę dla danej płci oraz wieku. Liczba krwinek czerwonych (erytrocytów) może być zmniejszona, zwiększona lub prawidłowa w zależności od przyczyny i stopnia nasilenia niedokrwistości. Wspólne manifestacje wszystkich rodzajów niedokrwistości obejmują:
- bóle głowy , zawroty głowy ;
- szybką męczliwość i ogólne osłabienie;
- duszności, kołatanie serca;
- upośledzenie koncentracji i uwagi;
- bladość spojówek, skóry i błony śluzowej wewnątrz jamy ustnej.
Z kolei objawów niedoboru witaminy B12 niezwiązanych z niedokrwistością jest cały szereg i dotyczą one m.in.:
- objawów ze strony przewodu pokarmowego, np. nudności, zaparcia lub biegunka , utrata smaku, łaknienia i masy ciała, pieczenie języka, zanikowe zapalenie języka (język gładki, ciemnoczerwony);
- objawów ze strony układu nerwowego, np. parestezje rąk i stóp, drętwienie kończyn, osłabienie wzroku lub słuchu, utrata czucia wibracji oraz czucia głębokiego (zwykle występują dopiero w ciężkim niedoborze), niestabilność chodu, zmniejszenie napięcia mięśniowego, objaw Lhermitte’a (występuje rzadko), nietrzymanie moczu , hipotensja ortostatyczna, czyli gwałtowny spadek ciśnienia tętniczego przy zmianie pozycji ciała z leżącej lub siedzącej na stojącą, który może wywołać omdlenie;
- objawów psychiatrycznych, np. zaburzenia funkcji poznawczych, takie jak problemy z zapamiętywaniem czy koncentracją, mania, otępienie, urojenia, zmienność nastroju, depresja ;
- Innych możliwych objawów, takich jak niepłodność, przedwczesne siwienie, nieznaczne zażółcenie powłok skóry (cytrynowa barwa), zakrzepica (ze względu na hiperhomocysteinemię).
Objawy niedoboru kwasu foliowego występują głównie na skutek stosowania niewłaściwej diety. Niezwiązane z niedokrwistością manifestacje witaminy B9 są podobne do tych, występujących podczas niedoboru kobalaminy, lecz bez objawów neurologicznych i cytrynowego zabarwienia skóry. Wśród możliwych skutków deficytu kwasu foliowego wymienia się przede wszystkim:
- wady cewy nerwowej u płodu (np. bezmózgowie);
- ciemne plamy na skórze (szczególnie na grzbietowych powierzchniach palców) i błonach śluzowych, może dochodzić również do przebarwień włosów i/lub paznokci;
- niepłodność u obu płci;
- zwiększenie ryzyka wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych i zaburzeń neuropsychiatrycznych, (np. demencji, psychoz).
W przypadku zaobserwowania objawów mogących wskazywać na niedokrwistość megaloblastyczną u siebie lub bliskich należy zgłosić się do lekarza online który pomoże Ci w podjęciu właściwych kroków.
Dieta a niedokrwistość megaloblastyczna
Dietoterapia niedokrwistości megaloblastycznej, przede wszystkim opiera się o odpowiednio skomponowany jadłospis, który obfituje w witaminę B12 oraz foliany. Kwas foliowy znajdziemy m.in. w wątrobie wołowej, soczewicy, szpinaku, kiełkach soi, pełnoziarnistym chlebie, dyni, szparagach, brokule, drożdżach, zielonym groszku i w jajach. Warto jednak pamiętać, że ze względu na formę cząsteczki, w jakiej kwas foliowy znajduje się w żywności może ona być słabo przyswajalna. Dlatego przy znacznych niedoborach i u kobiet w ciąży, oprócz prawidłowo zbilansowanej diety, zaleca się także suplementację omawianą witaminą. Z kolei kobalamina obecna jest tylko w produktach odzwierzęcych, m.in. w wątrobie wieprzowej, mięsie, podrobach, rybach, owocach morza oraz serach żółtych. Z uwagi na powyższe, u osób przestrzegających zasad diety wegańskiej/wegetariańskiej warto kontrolować status witaminy B12 w organizmie i odpowiednio wcześniej wdrożyć suplementację, a jeśli przyjmujesz leki dostępne na e-receptę, podczas teleporady nie zapomnij poinformować o tym lekarza online , gdyż leki i suplementy zażywane jednocześnie mogą wchodzić ze sobą w interakcje. Pamiętaj jednak, że suplementacja nie zastąpi odpowiednio zbilansowanej i zdrowej diety, staraj się więc, aby powyżej wymienione produkty na stałe zagościły w Twoim jadłospisie.
Czy z niedokrwistości megaloblastycznej można się wyleczyć?
Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 czy kwasu foliowego jest w pełni odwracalna. Uszkodzenie nerwów obwodowych (neuropatia obwodowa) może się częściowo cofnąć, zwykle po upływie 6 miesięcy. Konieczne są jednak regularne kontrole lekarskie i okresowe wykonywanie morfologii krwi zgodnie z zaleceniami lekarza. Natomiast stosowanie odpowiedniej, prawidłowo zbilansowanej i urozmaiconej diety pozwoli Ci zmniejszyć prawdopodobieństwo ponownego wystąpienia choroby, istotne jest także unikanie nadmiernego spożycia alkoholu oraz palenia papierosów.
Podsumowanie
Terapia anemii megaloblastycznej skupia się więc na usuwaniu potencjalnych niedoborów żywieniowych, rozwiązywaniu problemów złego wchłaniania i pracy nad innymi modyfikowalnymi czynnikami ryzyka, takimi jak spożycie alkoholu czy palenie papierosów. Jeśli i Ty zmagasz się z niedokrwistością megaloblastyczną rozważ ograniczenie spożycia alkoholu do minimum, przestrzeganie dobrze zbilansowanej oraz zdrowej diety i uwolnienie się od nałogu palenia papierosów, aby zapobiec żywieniowym przyczynom niedokrwistości megaloblastycznej. Ponadto, osoby przyjmujące niektóre leki, mogące potencjalnie powodować niedokrwistość megaloblastyczną, powinny wraz z pomocą lekarza online rozważyć wdrożenie suplementacji witaminami podczas przyjmowania tych leków, aby zapobiec rozwinięciu się niedokrwistości megaloblastycznej. Jeśli nie występuje problem złego wchłaniania jelitowego, preferowaną drogą suplementacji jest droga doustna. Należy jednak zauważyć, że suplementacja doustna wymaga czasu i nie powinna być stosowana wówczas, gdy konieczne jest pilne uzupełnienie niedoborów. Tak więc, w przypadkach bezobjawowych wystarczająca jest suplementacja doustna, natomiast u pacjentów z objawami neurologicznymi lub ze zwiększonym zapotrzebowaniem, należy rozpocząć pozajelitową suplementację witaminy B12 i kwasu foliowego.
Literatura:
- Hariz A, Bhattacharya PT. Megaloblastic Anemia. 2022 Dec 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 30725939.
- Bennett M. Megaloblastic Anaemia. J R Coll Physicians Edinb. 2020 Dec;50(4):456-461. doi: 10.4997/JRCPE.2020.430. PMID: 33469636.
- Bizzaro N, Antico A. Autoimmunity Reviews 2014;13: 565–568.
- Beutler E., Waalen J. The definition of anemia: what is the lower limit of normal of the blood hemoglobin concentration? Blood 2006; 107.
- Green R, Datta Mitra A. Megaloblastic Anemias: Nutritional and Other Causes. Med Clin North Am. 2017 Mar;101(2):297-317. doi: 10.1016/j.mcna.2016.09.013. Epub 2016 Dec 14. PMID: 28189172.
- Hesdorffer CS, Longo DL. Niedokrwistość megaloblastyczna wywołana lekami. N angielski J Med. 22 października 2015; 373 (17):1649-58.
- Campbell BA. Megaloblastic anemia in pregnancy. Clin Obstet Gynecol. 1995 Sep;38(3):455-62. doi: 10.1097/00003081-199509000-00005. PMID: 8612357.
- Devalia V, Hamilton MS, Molloy AM., Brytyjski Komitet ds. Standardów w Hematologii. Wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia zaburzeń kobalaminy i kwasu foliowego. Br J Haematol. sierpień 2014; 166 (4):496-513.